Deficiência de aminoácidos causadora de forma rara de autismo

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Uma forma rara e hereditária de autismo foi descoberta e talvez possa ser tratada com suplementos de proteína.

O sequenciamento do genoma de seis crianças com autismo revelou uma mutação em um gene que interrompe a destruição de diversos aminoácidos essenciais. Camundongos sem esse gene desenvolveram problemas neurológicos relacionados ao autismo que foram revertidos com a alteração da dieta, mostra um artigo na revista Science.

"Talvez essa seja a primeira forma tratável de autismo", afirmou Joseph Gleeson, neurologista infantil da Universidade da Califórnia, em San Diego, que liderou o estudo. "Isso é estimulante para as famílias atingidas pelo autismo e acredito que também desvende os mecanismos subjacentes da doença."

Ele enfatiza, porém, que provavelmente essas mutações sejam responsáveis por somente uma pequena porcentagem dos casos de autismo. "Não prevemos que este estudo terá implicações para os pacientes com autismo de um modo geral", afirmou Gleeson. Além disso, por enquanto não há comprovação de que os suplementos de dieta ajudarão as seis crianças, cuja mutação foi identificada pelos cientistas por meio do sequenciamento do exoma – a parte do genoma que codifica proteínas.

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